DNA ütleb: Kuidas ja miks kehtestada isadus
Isaduse määratluse teema on ära kasutatav telesaadetes ja telesaadetes ja viimasel ajal on kogu maailm lugu ümber lugu koos Salvador Dali keha exhumatsiooniga naise nõudmisel, kes kutsus ennast oma tütre. Tõsi, suure kunstniku isadust ei kinnitatud. Me mõistame, kuidas isadustestid toimivad ja milliseid tulemusi nad suudavad näidata koos ekspertidega: Marina Genidix, Medical Genomixi tegevdirektor ja Olga Kokorina, geneetiline arst Invitro laboris.
Kes ja miks viib läbi isapuhkusi
Marina Demidova sõnul tehakse Venemaal kuus tuhat testi, mis on elaniku kohta mitu korda vähem kui Euroopas ja Ameerikas. Meie turg ei ole küllastunud ja paljud potentsiaalsed tarbijad lihtsalt ei tea, et isadustest on lihtne, odav ja väga täpne. Nüüd on turg kasvamas ja pikka aega kasvab. Väike osa proovidest saadetakse analüüsiks välismaistele laboritele (peamiselt USAs), kuid 90% tehakse Venemaal asuvatel avalik-õiguslikel ja erasektori laboritel. Olga Kokorina märgib, et isadust tõendavate uuringute arv kasvab igal aastal, sest sellised testid hakkasid avalikult rääkima ja patsientide teadlikkus nende teenuste kohta hakkas kasvama. Invitro's võetakse isaduse ja emaduse test igal kuul 50–100 inimest kogu Venemaal.
Isaduse testid taotlevad täiesti erinevaid inimesi, igaühel on oma lugu - kõige sagedamini valus. Arstid ei pea mitte ainult isikut nõustama, vaid sageli süvenema perekondlikus olukorras. Paljud inimesed tahavad veenduda, et nad maksavad lapsele lastetoetust, mitte kellegi teise, mõned loovad suhet dokumentidesse sisenemiseks ja isaduse vormistamiseks. Sageli pöörduvad mehed üles, kelle juures täiskasvanud lapsed ootamatult leiavad. On olnud juhtumeid, kui sünnitushaiglasse tulles on laborisse tulnud inimesed. Ja mõnikord püüab naine ise aru saada, kellelt tal on laps, sest kontseptsiooni perioodil oli mitu seksuaalpartnerit. Sagedased kliendid on vanaemad, kes ei usalda oma poegade naisi. Nad teevad testi enda ja oma lapselapse vahelise suhte kindlaksmääramiseks või pakuvad väidetavalt isalt biomaterjali, tihti sageli saladuses. See on ka võimalik - Demidova ütleb, et isadus tuli paigaldada hambaharjadele, sigaretipudelitele, tutidele, närimiskummidele, söögiriistadele ja isegi kuivatatud sperma, kuigi põsepuna peetakse standardseks biomaterjaliks.
Kuidas analüüsitakse
Iga inimese rakk sisaldab nelikümmend kuus kromosoomi. Erandiks on idurakud, st munad ja spermatosoidid; nendes on kromosoomid täpselt kaks korda väiksemad, kakskümmend kolm tükki. Kui nad ühendavad ja embrüo vormid, siis kõikides rakkudes on kõik täiskasvanud: nelikümmend kuus kromosoomi, pool emast ja isast. Seetõttu on lapse DNA pooled ema ja poole isa DNA-st. See seadus on isapuhkuse aluseks.
Kuidas täpselt pärilikke geene avaldub, on võimatu ennustada. Välimus on fenotüüp, see tähendab omaduste kogum, mis määravad isiku väljanägemise. Geenid, muidugi, mõjutavad seda, kuid raskem kui võite ette kujutada pärast kooli bioloogia kursust. Hernestest ja puuviljadest kärbitud ülesannetes oli kõik lihtne: täpselt sama sündi sündis eesmise silma alt triibuliste tiibadega ja kollased herned ei toonud rohelist järglast. Inimene on palju keerulisem, meil on rohkem geene (kaasa arvatud need, kelle funktsioonid on veel teadmata), seega on genoomide mõju väliskeskkonnale ettearvamatu. Laps võib olla ema koopia, isa portree või võib-olla midagi suur-vanaisa, kellelt ei ole veel üht fotot.
Kuid geenijärjestuste analüüs näitab endiselt, kes sellest lapsest sai. Testimiseks peate esmalt saama DNA-d sisaldavate rakkude proove - see sisaldub kõigis keha rakkudes ja see ei ole nii raske, kuid teatud tüüpi materjalidega on lihtsam töötada. Seetõttu kasutatakse analüüsis kõige sagedamini sülge või põse sisemist külge kraapimist - see on lihtne, valutu ja ei nõua erikulusid. Kuna igaüks saab sülje vatitampoonil koguda, kasutatakse seda meetodit geneetiliseks testimiseks "kodus" komplektis: kogute sülje proovi ja saadetakse see posti teel.
Ka Venemaal on kalduvus biomaterjalide kodukogumisele - ja Marina Demidova sõnul kordab see seda, mis toimub Euroopas. Näiteks Inglismaal tehakse laboris ainult isikliku isikutuvastusega teste ja kõik informatiivsed uuringud viiakse läbi biomaterjali iseseisvalt ja saadetakse laborisse posti või kulleriga. Isaduse testi sooritamiseks piisab, kui saadate kirjas postituse, makstakse analüüsi eest online ja saadetakse biomaterjal laborisse. Protsess on nii lihtne, et üha enam inimesi kasutab seda meetodit. Kuigi paljud ikka veel eelistavad isiklikult kliinikusse tulla, isegi tavalise teabekatse jaoks ilma isikliku identifitseerimiseta.
Loomulikult võib testimiseks kasutada nii verd kui ka teisi kudesid, nagu näiteks kohtuekspertiisi puhul, kus DNA määratakse vastavalt sellele, mida on vaja. Kui proovid laboris on saadud, teevad teadlased PCR-i (polümeraasi ahelreaktsioon), st teha DNA-st mitu eksemplari. Siis on neid lihtsam võrrelda andmebaasiga - või kui me räägime suhete loomisest teise inimese DNA-ga. Mida suurem on kokkusattumus, seda suurem on inimeste sugulus. Sellise testimise tulemusena on võimalik kinnitada mitte ainult isadust või emadust, vaid ka kaugemaid sugulussidemeid, kuid sellistel juhtudel saab ainult kindlaks teha, et inimesed on kauged sugulased, kuid ei ole võimalik täpselt kindlaks teha, kes on kes. Katse kestab umbes kaks nädalat ja maksab umbes viisteist tuhat rubla.
Kui täpne on DNA analüüs
Kuigi harva on vaja rääkida 100% täpsusest meditsiinis ja bioloogias, läheneb DNA analüüsi tulemus. Kui mustrid langevad kokku, siis on mõttetu neid uuesti kontrollida - välja arvatud soovitada keerulist lugu seebiooperite vaimus, et identsed kaksikud, kes väidavad, et nad on isad, on eraldatud. Teoreetiliselt jääb inimfaktor võimalikuks - näiteks segi keegi proovid ja tulemus oli negatiivne, kuid see on jällegi teooria, mis on lähemal melodraamide krundidele kui elule.
Testimisega tegelevad laborid, nende maine hoolitsemine: suguluse rajamise küsimus on lõppkokkuvõttes delikaatne ja selle tulemused võivad muuta inimeste elu. On ebatõenäoline, et laboratooriumidele on kasumlik investeerida seadmetesse investeeritud raha tõttu ebakindlate tulemuste kuulduste tõttu. Samal põhjusel on ebatõenäoline, et jalgrattad oleksid laboratooriumist altkäemaksu andnud ja eksinud. Igatahes lahendatakse kahtlused korduva analüüsi abil samas või teises laboris. Topeltpositiivne või kahekordne negatiivne tulemus kõrvaldab vea võimaluse.
Kas on võimalik kontrollida isadeta isasid
Suhte kontrollimine on muidugi kõige mugavam, "sirgjoonel", laste ja vanemate vahel - sel juhul on kõik lihtne. Piisab, et võrrelda genoomi kahte piirkonda ja võistluste arv räägib enda eest. Kuid te saate määratleda veel ühe sugulusastme - näiteks vanaema või vanaisa ja lapselaste vahel. Sel juhul on sobitatud lookuste arv väiksem kui laste ja vanemate proovide võrdlemisel, kuid palju rohkem kui kahe inimese, kes ei ole seotud, genoomi võrdlemisel. Loomulikult ei kinnitata konkreetse isiku isadust nii otseselt - on vaja tõestada, et testitud inimeste vahel ei ole muid sugulusvõimalusi.
Kas isadust on võimalik määrata raseduse ajal
Mõningatel juhtudel tekib raseduse ajal geneetilise testimise küsimus ning selleks on mitmeid viise. Laialt tuntud - amnionivedeliku abiga. See sisaldab alati embrüo rakke, millest eraldatakse analüüsiks vajalik DNA. Selle meetodi ilmselgeks puuduseks on selle invasiivsus: amnioni vedeliku võtmiseks on vaja läbi viia amniotsentseerimisprotseduur, st tungida loote membraanidesse. See suurendab abordi riski. Teiseks sarnaseks meetodiks on koorion-villus-biopsia, milles on võetud platsenta kude analüüsiks. See on ka invasiivne protseduur, mis võib põhjustada abordi.
Kuid on olemas meetodeid, mis ei vaja selliseid keerulisi toiminguid. 1997. aastal selgus, et rase naise veres on loote DNA, ja nüüd pakuvad laborid võimalusi mitteinvasiivseks sünnieelseks testiks. Nad on valmistatud üheksandast rasedusnädalast, nad on lootele ohutud - siiski on nad palju kallimad kui ükski teine perekondlike sidemete tuvastamise test. Lisaks ei ole see tehnoloogia igas laboris kättesaadav, sest see on suhteliselt uus. Muide, sellisel viisil embrüo DNA eraldamiseks on veel üks rakendus: geenide varajane analüüs toob esile loote arengus esinevad kõrvalekalded, kromosomaalsed kõrvalekalded, näiteks Down'i sündroom, ja see teeb seda täpsemalt kui ultraheli ja muud meetodid.
Millised on uuringu tulemused
Isaduse või emaduse puhul on tulemused täpsed: suhe on kinnitatud või ümber lükatud. Tulemused võivad olla ainult sellised, st laborid ei tee eeldusi ja ei püüa ära arvata, kuidas inimesed, kes materjali analüüsiks võtsid, on veel ühendatud. Isaduse või emaduse küsimustes ei ole kolmandat võimalust, kuid see tundub, kui öelda, öeldes, õed ja vennad, nõod ja nii edasi. Kui DNA vastab nõutavale arvule parameetritele, kõlab tulemus nagu "sugulus on võimalik", kui mitte - "sugulus on ebatõenäoline." Aga kui ei ole palju kokkusattumisi ja mitte vähe, siis võib tulemus olla ebakindel.
Analüüse saab teha anonüümselt, st tulemused näitavad abstraktseid nägusid A ja B ning nende vahel kinnitatud suhte astet. Ainult anonüümsed analüüsid ei tähenda kohtule midagi - ja sageli aktsepteerib kohus ainult nende otsuste tulemusi, mis on määratud tema otsusega. Kui isadus on kindlaks määratud kohtumääruses, siis peate tõenäoliselt läbima ametliku kontrolli. Protsess ise ei erine tavalisest analüüsist, välja arvatud paberitöö tunnused, ja loomulikult ei ole antud juhul anonüümsus.
Fotod:Henrik Dolle - stock.adobe.com, mars58 - stock.adobe.com
