Liikumine - valu: kuidas elan Ehlers-Danlos sündroomiga
TEADUS NÄITAB EDASI - VÕIMALIK VÕIMALIK, ET TULEVIKES me saame muuta inimese genoomi ja see võimaldab võidelda pärilike haigustega. Kahjuks on täna veel haigusi, mida on raske diagnoosida ja mida on võimatu ravida. Alexandra B. rääkis elust ühe neist - Ehlers-Danlos sündroomist.
Diagnoos ja seeria "Luud"
Ehlers-Dunloc sündroom (SED) on sidekoe geneetiline haigus. Selle põhjuseks on kollageeni sünteesi defektid - lihaste, veresoonte, luude, kõhre ja kõõluste kõige olulisem valk, kõikide elundite välised tervikained. Kollageen "kleepub kokku" koe, andes neile tugevuse ja elastsuse - "katkine" kollageen ei täida oma kohustusi. Sama valk ampullide või süstidena ei aita: keha ei tea, milline "normaalne" kollageen on ja ei suuda seda toota ja absorbeerida. Ligandid ei toeta liigeseid - seetõttu tekivad nihked. Seljaosa ei ole fikseeritud - selle tulemusena ilmub kumerus. Kõige sagedamini ühendavad selle sündroomiga inimesed veresoonte nõrkust, liigeste suuremat paindlikkust ja naha uskumatust elastsust, peaaegu nagu Mr. Fantastic. Ja ka pidev valu.
Alates lapsepõlvest on mu selga valus. Mu vanemad võtsid mind parimate kirurgide, ortopeedide, osteopaatide juurde, kuid kõik ütlesid: "Teil on selg, selg, ujuma." Ilma piisavate uuringuteta määrati mulle ainult ravi kahjustav ravi. Näiteks ei võta füüsilised harjutused arvesse, et mul on väljaulatuvaid osi (see on intervertebraalsete ketaste herniate moodustumise esimene etapp) ja nad võivad viia herniasse. Või massaaže, mis stimuleerivad vereringet alaseljale, mis on endometrioosi korral keelatud (ma õppisin ainult sellest, mida mul on ja juhuslikult kuus kuud tagasi - kuigi külastasin regulaarselt günekolooge juba aastaid ja mainisin valu ja muid sümptomeid). Praktiliselt heitis iga arst mind või mu vanemaid ette, et ma ei hoidnud oma tervist kinni ja viinud selle sellesse riiki. Kui kirurg kirikuhaiglas küsis minult, mida mu seljaga teha, vastas ta: "Ei midagi. Oodake aastaid kestnud valu."
2016. aasta sügisel olin ma ühes parima vertebroloogi vastuvõtus. (Spinaalsete haiguste spetsialist. - Umbes ed.) Ladina-Ameerika. Ma kohtusin meksikaga ja sageli lendasin talle; Ta teadis, et mu selja on kogu aeg haiget teinud ja Venemaal ma ei saanud küsitlust ja ma kirjutasin selle spetsialistile. Kahe päeva jooksul õppisin ma oma seisundist rohkem kui kakskümmend aastat. Pärast uurimist ja mitut röntgenkiirte kujutist koostas vertebroloog nimekirja kohustuslikke eksameid: magnetresonantstomograafia, kompuutertomograafia jt.
Kõik selgus aasta tagasi, üsna juhuslikult, tänu näitustele "Bones". Seal oli üks ohvritest Ehleri sündroom - Danlos - ja samad sümptomid nagu minu
Tagasi Moskvasse püüdsin kolm kuud MRI-le pöörduda. Kui neuroloog kutsus kõige kogenuma Mehhiko vertebroloogi lolliks, haaras mu kannatlikkus. Ma läksin haigla juhi juurde, kuid ta ütles, et ma ei saa kunagi pöörduda selgroo MRI-le, sest neil on keelatud sellist mahumõõtmist määrata. Alles pärast pisarate purunemist sai ta mulle kahetsust ja andis suuna ühe selgroo osa tomograafiale, kuigi ma vajasin nelja uurimist. Pärast seda ma ei kasutanud uuesti tasuta ravimit.
Kõik selgus aasta tagasi, üsna juhuslikult, tänu näitustele "Bones". Seal oli üks ohvritest Ehleri sündroom - Danlos - ja samad sümptomid nagu minu. Ma olin üllatunud sarnasusest, lugesin haigusest internetis ja osalesid geneetikas Moskvas - ainus vene spetsialist, kes osaleb EDSile pühendatud rahvusvahelistel konverentsidel. Ma tulin vastuvõttesse kõigi võimalike spetsialistide analüüside ja järelduste kausta. Arst uuris neid, küsis sugulaste haiguste kohta, uuris mind ja kinnitas oma eeldust, tehes diagnoosi Ehlers-Danlos sündroom. Ühelt poolt olin ma kergendatud: lõpuks, ma tean, et minuga on haiguse kontrollimine minu jaoks lihtsam. Teisest küljest kõlas diagnoos nagu lause, sest SED on ravimatu. Geneetik lohutas, et hüpermobilisus väheneb vanusega. Kuid kahjuks ei kao muud sündroomi põhjustatud kroonilised haigused kõikjal.
Elu sündroomiga
Ehlers-Danlosi sündroomi pärimise tõenäosus on viiskümmend protsenti; selline lõbus loterii. Tõenäoliselt on mu emal see: tal on samad probleemid ja valud, kuid teda ei uuritud. Ehlers-Danlosi sündroomi on kuus tüüpi, millest igaühel on teatud geenide erinev mutatsioon. Näiteks klassikalise tüübi inimestel on nahk uskumatult elastne ja venitatav ning vaskulaarse inimesega inimestel võivad nõrgad laevad saavutada arterite purunemise.
Mul on hüpermootoriline SED-tüüp - see on leitud ühest kümnest kuni viisteist tuhat inimest. Sellega saab kergesti kahjustada liigesed: sõrmed, põlve, ülakeha. Teadlased ei ole siiani leidnud mutatsiooni eest vastutavat geeni, mis tähendab, et haigust ei saa testide abil tuvastada. Tõenäosus, et mu lapsed saavad sündroomi, on samuti umbes viiskümmend kuni viiskümmend, kuid mulle tundub veel suurem: lugesin inglise keelt kõnelevates rühmades, et peaaegu kõik sündroomiga inimesed on lastele edasi saadetud. Plus, SED, rasedus ja sünnitus on äärmiselt raske - geneetik ütles mulle sellest, kuid ma kuulasin pooleldi südamest, sest ma ei kavatse lapsi.
Ehleri-Danlosi sündroomiga kaasnevad kõigi sidekoe organite haigused ning muud nende organite funktsioonidega seotud probleemid. Mul on krooniline jalgade kõõluste põletik, krooniline peavalu ja krooniline keskkõrvapõletik, endometrioos, lülisamba kõverus väljaulatuvate osadega ja põieäärsete ketaste lagunemine. On probleeme seedetraktiga, kuulmisega, veresoonte, nahaga: ärritus, punetus, reaktsioon külmale ja kuumale, igavene kuivus, püsiv lööve, kriimustuste armid.
Minu diagnoosiga inimesed kalduvad kroonilise valu tõttu depressiooni: on raske taluda ja mõista, et aastate jooksul on see ainult halvenemas
Iga päev satuvad mu pea, kael ja alaselja selgroo kõveruse ja koormuse ebaõige jaotuse tõttu kõndimisel. Naha liigesed haiget liiga suure liikuvuse tõttu, tekivad korrapärased vigastused. Ma ei saa kõndida ilma sisetalladeta isegi kodus, vastasel juhul osutuvad mu jalad välja.
Sidekoe sobimatu arengu tõttu oli vaja hambaid joondada. Olen allergiline ka lugematute ainete suhtes: antibiootikumid, värvained, säilitusained. Kroonilise väsimuse sündroomi tõttu ei suuda ma isegi seda intervjuu hallata - noormees kirjutab vastused dikteerimisest. Immuunsus ei ole nii kuradi asi: kahekümne kahe aasta jooksul oli mul bronhiit (seda ei olnud kerge ravida ilma antibiootikumideta) ja stenokardiat ning autoimmuunhaigust ja paljusid muid tingimusi. Minu diagnoosiga inimesed kalduvad kroonilise valu tõttu depressioonile: on raske taluda ja mõista, et aastate jooksul on see ainult halvenemas.
Minu haiguste loetelu uuendatakse pidevalt. Rohkem kui kuus kuud tagasi märkasin järgmise eksami ajal, et mul on halb vereanalüüsi tulemused ja näitajad süvenevad. Sellest ajast peale püüab välja selgitada, mis on valesti. Mulle tundub, et olen möödunud kõigist Moskva enam-vähem headest arstidest - kuid keegi ei tunne SED-i patsientide spetsiifikat ja neid tuleb õigesti diagnoosimiseks arvesse võtta. Seetõttu ei saa keegi mind aidata ega vähemalt suunata mind vajalikku analüüsi. Kõige sagedamini ei usu arstid, et mul on üldse sündroom - kuigi ma olen alati kaasas geneetika lõppu. Pidev arsti juurde minek on hull.
Piirangud ja ületamine
Erinevalt USAst, Suurbritanniast, Prantsusmaalt, Mehhikost ja teistest riikidest ei anna nad Ehlers-Danlosi sündroomiga Venemaal puuet ega ühtegi haigestuvat haigust. Riik ei aita, ma ei saa arvestuslikku ravi või eksameid saavutada. Mul on nii palju haigusi, et lisaraha ei ole, ja mul oleks hea meel, et ma ei maksa kümne tuhande eest vereanalüüside eest. Või on võimalik parkida puuetega inimestele, mis asuvad hoone sissepääsu lähemal - isegi nii väike kogus aitab, kui teil on vaja valusa rünnaku ajal kuskile jõuda. Juba aasta, püüdes õnnestumata leida arsti, kes võiks mind juhtida, aidata ja korrigeerida kaasnevate haiguste ravi. Kuid Venemaal on SED-is ainult kaks või kolm spetsialisti geneetikat. Vene keelt kõnelevaid tugirühmi ei ole, nii et olen Facebookis inglise keelt kõnelevates rühmades.
SED annab mitte ainult valu, vaid ka ülitundlikku reaktsiooni sellele: isegi selline tähtsusetu asi, nagu näiteks vereannetus, viib mind hulluks. Lapsepõlves oli see eriti raske. Valu võtab kogu energia: kõik tegevused on väärt tohutuid jõupingutusi. Tugevad iiveldused, hingamine, pearinglus, raske rääkida. Mõnikord eemaldavad tabletid haiguse osaliselt, kuid enamasti mitte. Minuga on alati kaasas täielik komplekt: tavalised valuvaigistid, väga tugev valuvaigisti hädaolukordades, mitmed lihasrelaksandid.
Mõningaid asju, mida ma põhimõtteliselt ei saa teha, sest nad toovad palju valu: pääseda pikka aega välja, kanda toitu koju poest, liigutada ja vahetada asju, saada midagi ülemistest riiulitest. On juhtumeid, mis mõnikord töötavad välja, mõnikord mitte - see on toiduvalmistamine, nõudepesumasina laadimine (ilma milleta minu arvates väga raske), pesemine. Kui hea päev langeb, püüan ma teha tavalisest veidi rohkem. Aga ma hoian alati koormust silma peal - ma võtsin hiljuti riideid mitu tundi välja ja siis ei saanud ma nädalast voodist välja saada. Hea: kõik mehed, kellega ma olin suhetes, võtsid alati enamiku kodutööst endale.
Valu võtab kogu energia: kõik tegevused on väärt tohutuid jõupingutusi. Tõsine valu teeb teid haigeks, hingates raskesti, peapööritust, raskesti rääkida
Minu elu koosneb piirangutest ja ületamisest. Pidevalt pidama iseenda kontrolli, et mitte vigastada. Ma ei saa minna vannidesse ja saunadesse, sõita ja teha kõike, mis annab selgele koormusele selgroo. Lapsena osalesin ratsutamine ja olin alati unistanud selle juurde naasta, kuid see oli mulle keelatud. Juba mitu aastat praktiseerisin joogat, õpetajad olid minu paindlikkusest üllatunud - see on SED-i jaoks tüüpiline. Ma armastan ujuda ja nüüd on see ainus asi, mis aitab mul valu vähendada. Tõstke raskeid esemeid, painutage, kõndige pikka aega - mitte minu jaoks. Viis aastat tagasi austasin ma linnas pikki jalutuskäike, nüüd on võimatu: peaaegu kohe on tugev seljavalu, mis ei kao mitu päeva.
Minu esimene haridus on jurist, kuid paar aastat tagasi muutsin ma oma kutseala ja sain teise diplomi - vene keele kui võõrkeele õpetaja. Põhjuseid oli palju, kuid hoog oli see, et advokaatidel on istuv töö. Ja ma ei saa istuda kaua: mu tagasi hakkab halvasti haiget tegema. Nüüd teen seda, mida ma armastan, ja samal ajal saan pühendada piisavalt aega tervisele. Ma armastan töötada ja ma ei suuda ette kujutada oma elu ilma selleta, kuid pean selgelt prioriteediks seadma. Õpetajana teen ise ajakava, arvestades koolituse aega. Ma lähen basseini vähemalt kaks või kolm korda nädalas ning ma õpin ka kodus või saalis vastavalt eriprogrammile. Kui ma hommikul töötan, võtan ma teise spordi ja puhkuse ajal.
On nähtamatu ja inimestega suhtlemine valu hetkedel vältimatu. Tööl on mul vaja pidevalt huvitavat ja energilist vaadata - kroonilise valu korral on see raske. Siis ma võtan ravimi ja töötan. Ma õppisin väljendama emotsioone, mida ma ei tunne. Minu kolleegid on kindlad, et olen alati hea tuju, kuigi tegelikult on see valu hetkedel haruldane. Sõbrad teavad, kuidas ma tunnen, kuid mulle tundub, et nad arvavad, et ma kaunistan ja nad ei tea, kui halvasti tunnen. Tervet inimest on tõesti raske mõista, mida ma kogen.
Tänu oma olukorrale on mul suurepärane võimuvõim: nädalavahetusel saan varahommikul jõusaali juurde minna, sundida mind midagi tegema, isegi kui ma ei taha
Kõige enam hirmutab see, et vanuse korral süvenevad selgroo probleemid: kõveruse tõttu jaotub koormus valesti ja looduslik kulumine kiireneb - võib tekkida intervertebraalse ketta hernia või närvipinged võivad tekkida, kui te ei kasuta terapeutilisi harjutusi. On kohutav mõelda, mis juhtub kahekümne aasta pärast, kui ma tunnen end halvasti.
Teisest küljest, see hirm motiveerib midagi tegema nüüd: tegelema lubatud spordiga, töötama, reisima. Nagu igas olukorras, ei ole kroonilise sündroomiga elus mitte ainult negatiivne. Tänu oma olukorrale on mul suurepärane võimuvõim: saan nädalavahetusel varakult jõuda, et minna jõusaali, sundida mind midagi tegema, isegi kui ma ei taha. Ma mõistan selgelt, kui mul on vaja puhata ja lõõgastuda, et end paremini tunda ja kui ma olen lihtsalt laisk. Regulaarsete treeningute tõttu on mul tugev, koolitatud keha, ma saan ise tööd teha. Ja kuna mul on aeg-ajalt halb tunne, siis ma ei salvesta hiljem midagi olulist ja huvitavat. Kui tahan uusi asju õppida, siis ma teen seda kohe. Näiteks läks hiljuti Ladina-Ameerika tantsudesse. Sündroom õpetas mulle ka, kuidas eluga ja iseendaga kergemini seostuda: igaühel on iseärasused - ja minu ainus teeb mind tugevamaks.
Fotod:salita2010 - stock.adobe.com (1, 2, 3)
