Kuidas geneetiline testimine toimib
Masha Vorslav
Viimase viie aasta jooksul on geneetilise testimise kulud langenud täpselt 10 korda: minimaalselt 999-lt 99-le dollarile. Loomulikult ei saa see mõjutada vaid nende populaarsust: haruldane inimene ei taha saada ligipääsu teadmistele, mis varem tundusid kättesaamatuteks, eriti kui need teadmised on iseendast. Kuid sellised testid ei anna mingeid garantiisid ja täpseid andmeid, vaid moodustavad organismi teatud üldise tunnuse. Wonderzine arvas, kuidas nad töötavad, miks nad on vajalikud ja kes saavad kasu odavast geneetilisest testimisest.
Kui suudad seda teha Geneetikaga seotud mis tahes "moekas" marker, võib-olla jah, geneetiline testimine on moes. Paljudel viisidel, sest nad on muutunud kättesaadavamaks kui kunagi varem: nüüd saate osta komplekti, mis määrab isiklikud riskid, suhted ravimitega ja aitab planeerida lapse sündi ning see on minimaalse aja ja rahaga. Lojaalsust geneetilisele testimisele süüdistatakse ka praeguse põlvkonna egotsentrilisuses ja nartsissismis: väike vaal ütleb kõikidele või peaaegu kõike maailma kõige huvitavamale asjale - rikkale (muidugi) sisemisele maailmale. Üks populaarsemaid sarnaseid teenuseid, mille eesmärk on geneetilise teabe puhastamine, on California 23andMe.
Lena Bulyginaasutaja Vana lugeja
Ma otsustasin proovida 23ndMe, sest see oli väga uudishimulik ja nad teatasid uuest töömudelist jõuludeks - $ 99 ühe vaalaga $ 299 asemel ja täiendavat tasulist tellimust. Me olime New Yorgis ja tellisime kasti (kuid selleks, et seda kasutada ja saata, pidime sõitma 20 minutit rongiga New Jersey, sest New Yorgi osariigi seadused keelavad DNA kogumise mitte valitsuse laborite arsti soovitusel). Ühest küljest õppisin ma iseendast palju ja ma tean, mida nüüd tähelepanu pöörata, millised on minu suhted mõnede ravimitega ja et minu tulevastel lastel võib olla laktoosipuudus. Teisest küljest sain ma paranoia allika ametlikult kinnitatud numbritega, sageli ebamõistlik. Ma tõesti tahan, et lähitulevikus oleks sellisest DNA analüüsist saadud teabe hulk suurem (nüüd on see siiski väga kallis). 23-nda aasta pärast imetlen ma kõike: värbamise ja pakendamise disaini ja lihtsust, veebisaiti, isiklikku kontot ja asjaolu, et on võimalik lisada lähedasi sõpru, kes on analüüsitud, võrrelda üksteise geene ja seejärel arutada, kes on sparglile reageerinud.
"Ametlikult kinnitatud numbrid paranoia allikaks" ja andmete ebatäpsus - või pigem mitte täpsus, mida inimesed erinevatel põhjustel ootavad - kaks peamist puudust, mis on-s-genoom-sam komplektid. Mõlemal juhul on selge, mida teha: on vaja mõista, et geneetilise materjali uurimine sellisel tasemel, milles 23andMe ja sarnased ettevõtted neid käitavad, ei saa kasutada oma töö põhimõtet, et maalida isik raamatuna: nad ei uuri genoomi (kogu päriliku teabe kogum) rakus) ja kontrollivad mutatsioonide olemasolu või puudumist oma individuaalsetes punktides (SNP või snaps). Ja asjaolu, et inimeste tervist määrab mitte ainult tema geenid.
Vladimir Naumov
Teadlane, inimese molekulaarse geneetika labor
See on iidne algatus: niipea, kui nad geenid avastasid, tahtsid kõik kohe teada kõike oma enda kohta. Kuus aastat tagasi, kui ilmus 23andMe, otsustasid nad teha sellise sotsiaalse võrgustiku välja ja panna massidele otse tarbijale geneetilise testimise. Kuid tehnoloogia, mida nad ja sarnased ettevõtted kasutavad (punkt-polümorfismid või klõpsud), võimaldavad meil kindlaks määrata ainult levinud haiguste eelsoodumusi: näiteks diabeet ja teatud tüüpi onkoloogia. Ja need on asjad, mis tegelikult ennast paremini teavad; Nendest haigustest pääsete vähe ära, muutes oma elustiili vähe: süüa vähem magusat, treenige rohkem või vastupidi, ei tegele mingi spordiga, et mitte vigastada. Tõsi, mulle tundub, et peate kõigepealt minema psühholoogile, et mõista, milline psühho sa oled, kas sa suudad selle teabega toime tulla ja mitte juhtida ennast mingisse kohutavasse depressiooni ja seejärel rahulikult testida.
23andMe formaadis muutub aeglaselt minevikuks, sest tehnoloogia muutub odavamaks: saate teha täieliku genoomi või koopia, see on osa genoost, mis kodeerib valke, mis seejärel täidavad mõningaid funktsioone.
Oluline on meeles pidada, et see, mis meiega juhtub, ei ole ainult geneetika. Ei ole kindel, et polümorfism on haiguse suhtes eelsoodumus ja sa saad kindlasti selle haigeks - see koosneb alati teguritest: keskkond, käitumine, sama psühholoogia - mida nimetatakse epigeneetikaks, geneetilise koodi lugemise meetoditest. Selle määrab keskkond, käitumine, tunne. See ei ole kõik täielikult arusaadav, kuid siin on näide tõsiasjast, et epigeneetika tegelikult toimib: kõikidel meie rakkudel on samad genoomid, kuid nad kõik loevad erinevalt ja iga rakk on erinev: neuron erineb immuunsüsteemi rakkudest need on maksarakkudest jne.
Ja veel üks asi: meie keha on selline keeruline ja mittelineaarne süsteem, et ühe koha jaotust on võimalik metabolismivahetuste tõttu kümnel erineval viisil ühtlustada ja kõik on korras.
Selgub, et: geneetiline testimine kastis, kuigi mitte 100% täpne ja objektiivsetel põhjustel ei saa kõike inimesest rääkida, on üsna kasulik. Esiteks võivad nad rääkida eelsoodumusest mõnede tõsiste haiguste suhtes ja see on juba palju; teiseks on neil suur tulevik: on juba teada, et teatud elukutse suhtes on kalduvus reageerida, ja aeg on lähedal, kui testid ei räägi mitte ainult individuaalsetest mutatsioonidest, vaid ka sellest, millisele spordiosale laps saata et ta õnnestuks spordis või millist tööd saaksid oma genoomi tõttu paremini teha.
Fotod: Foto kaudu Shutterstock