"Kuni aordi plahvatuseni": Kuidas elada koos Marfani sündroomiga

GENEETILISTE HAIGUSTE OLEMASOLUS ON KÕRGEKuid vähesed inimesed kujutavad ette, kui palju neist on. Kõiki ei tuvastata sünni ajal: näiteks Marfani sündroomi tuntakse palju hiljem. See on geneetiline haigus, mille puhul on kahjustatud fibrilliini valgu süntees - see on seotud sidekoe elastsuse ja kontraktiilsusega. See mõjutab paljusid organismi süsteeme ja kudesid: veresooned ja süda, luud ja liigesed, silmad ja kopsud. Selle haigusega inimesed on tavaliselt pikad, pikad käed, jalad, käed ja jalad; nende laiendatud sõrme meditsiinilistes õpikutes nimetatakse "ämblikuks". Ravi ja prognoosid sõltuvad otseselt raskusastmest: näiteks, kui see mõjutab inimese suurima veresoone aortat, muutub seisund eluohtlikuks. Me rääkisime Svetlana H.-ga, kuidas ta elab koos Marfani sündroomiga.

Olen kolmkümmend aastat vana ja diagnoos sai teada, kui olin kuus. Ma kasvasin kiiresti ja järgmisel planeeritud eksamil kuulis arst südame müra; pärast seda kasutati geneetikat ja eeldatav diagnoos oli Marfani sündroom; "Eeldatava" staatusena jäi ta aastaid. Haigus oli siis halvasti mõistetav ja ainus soovitus oli kardioloogi jälgimine ja kehalise aktiivsuse keeld. Siis aga sai selgeks, et füsioteraapia oli vajalik ja ma läksin ujuma. See toimis hästi: olin tegelenud olümpia reservkooliga ja üheksa-aastasena kutsuti mind professionaalse meeskonnaga ühinema. Kardioloog ja vanemad olid aga vastu suurematele koormustele - ärritunud, ma loobusin ujumisest üldiselt.

Kui nad küpsevad, süvenesid südameprobleemid: ma kasvasin ja minuga venitas aordi, mis on suurim kehas olev laev. Juba lapsepõlves ületasid kõik aordi parameetrid isegi täiskasvanu puhul normaalväärtusi. Ka südameklappidega seotud probleemid olid tõusuteel. Kui olin kümme aastat vana, oli mul võimalus osaleda arstidega konsulteerimisel - sel ajal oli see haruldane ja isegi vabas meditsiinis, st juhtum oli raske. Südamekirurgia küsimus lahendati, kuid operatsiooni jaoks ei olnud otsest näidustust - lihtsalt "aeglane halvenemine" ja "ei ole teada, kuidas kuded pärast operatsiooni käituvad, võib-olla nad levivad." Geneetiliselt, et kinnitada või eitada diagnoosi, siis nad ei pakkunud - kas arstid ei olnud sellest võimalusest teadlikud või kui seda lihtsalt ei olnud.

Haiguse kulg on väga raske ja ravi tuleb läheneda vastutustundlikult, sest mitte ainult elukvaliteet, vaid ka ise on kaalul: statistika kohaselt ei jõua 90-95% patsientidest 40-50-aastastele.

Üldiselt olid ainsad uuringud EKG, ECHO ja Holteri seire (ööpäevaringne EKG normaalse igapäevase tegevuse tingimustes, kui EKG andurid on liimitud korpusele. - Ed.), kardioloogide külastused, toetav hooldus ja vigastamata nõustamine. Minu jaoks ei olnud see väga hea. Kui olin kolmeteistkümneaastane, olin kodus kahe nädala jooksul alla nelikümmend aastat, läksin ikka veel nakkushaiguste haiglasse - ja hädaabiruumis pöördus arst minu kõri nähes kahvatu ja rääkis mu emale, et mul on difteeria. Ema tungis pisaradeni ja mind viidi eestkostetavasse ja pandi haiglasse, et need, kes taastuvad gripist - "imeline" lahendus. Noh, et diagnoosi ei kinnitatud ja mul polnud ikka veel difteeria. Sellegipoolest mõjutab mistahes haigus, eriti hingamisteid mõjutav haigus südant, mis on minu puhul lihtsalt ohtlik.

Kogu elu olen elanud sidekoe düsplaasia diagnoosiga ja Marfani sündroom oli vaid fenotüüp, mis tähendab, et mul oli sündroomi ilminguid, kuid see ei olnud geneetiliselt kinnitatud. Mõnede arstide, eriti nende, kes mind esimest korda nägid, sõnul puudus ta üldse - lõppude lõpuks ei olnud klassikalisi sümptomeid täielikult. Mul on kõik enam-vähem normaalne luude ja selgroo olekuga silma läätse asemel; haigust võib kahtlustada ainult südame-veresoonkonna süsteemi kõrvalekallete, suure kasvu, arachnodactyly (sama „spider fingers”) ja suurenenud elastsuse tõttu. Isegi nüüd, kui ma räägin arstidele minu anamneesist, mainin ma düsplaasia sagedamini kui Marfani sündroom - muidu nad lihtsalt noogutavad ja kõrvad mööda.

Kuna mind ei vaevanud valu, elasin ma nagu tavaline teismeline. Ema muretses mu südame pärast, kuid puudulik teadlikkus aitas mul sellisel viisil palju lihtsamini minna. Kui ta siis teadis kõiki üllatusi, mida haigus võib esineda, siis ma ei tea, kuidas sellega toime tulla. Ma olen isegi rõõmus, et nüüd ta ei tea enam kui varem - nüüd ma mõtlen tema südamele. Tegelikkuses oli võimalik diagnoosi kinnitada ainult kolmekümnendal eluaastal: ma ise läksin läbi geenimutatsioonide analüüsi nn sidekoe haiguste paneeli raames. Oma abiga näitasid nad Marfani sündroomile iseloomulikku mutatsiooni, kuid mitte „kuumadel kohtadel“ - võib-olla ma ei ole selle haiguse tüüpiline esindaja.

Marfani sündroom on geneetiline haigus, kuid see ei pea esinema sugulastel. Näiteks mu vanematel ei ole väliseid ega sisemisi ilminguid. Haigus põhineb geenidel, mis vastutavad fibrilliini sünteesi eest, mis on ekstratsellulaarse maatriksi kõige olulisem struktuurne valk, mis annab sidekoe elastsuse ja kontraktiilsuse. See mõjutab sidekoe suurima kontsentratsiooniga elundeid: süda, silmad, selja, sidemed. Sündroomi ei ravita ja mis tahes ravi on suunatud spetsiifilistele kahjustatud elunditele - näiteks peaksin võtma pillide kursuse, mis aitab südame-veresoonkonna süsteemi. Haiguse kulg on väga raske ja ravi tuleb läheneda vastutustundlikult, sest mitte ainult elukvaliteet, vaid ka ise on kaalul: statistika kohaselt ei jõua 90-95% patsientidest 40-50-aastastele.

Piirangud puudutavad peamiselt füüsilist pingutust. Te ei saa harjutada professionaalset sportimist, kuigi irooniliselt, mul on palju andmeid - näiteks kõrge kasv ja tohutu paindlikkus (ma saan siiski jalga visata mu pea peale või istuda lootosejooksuga jooksva startiga). Inimestel, kellel on Marfani sündroom, näidatakse mõistlikku sporti ilma äkiliste liigutusteta, nagu ujumine. Reisides ei ole minu esmaabikomplekt enam kui tavaline inimene, see ei ole spetsiifiline - aga siin pole see pigem sündroomi fakt, vaid selle ilming.

"Nukuteatri" tõttu kuulsin, et minu ja tegutsevate arstide vaheline ekraan näitas, et sünnitusarst korduvalt assistentidele kordab: "Ärge rebige kangast, ärge rebige kangast!"

Ma nägin probleemi tõsidust, kui mu abikaasa ja mina tahtsime lapse. Geneetikule mõisteti surrogaatia või võimaliku raseduse pärast südameoperatsiooni, millele ei olnud otsest tõendusmaterjali. Nad selgitasid mulle, et südame funktsioon on minu elutoetuseks piisav, kuid raseduse ajal kahekordistab koormus. Ma rõhutasin, et suhteliselt kerge südame ja veresoonte kahjustuse korral on võimalik normaalne rasedus. Külastasin kõiki Moskva kardioloogiakeskusi, heitsin palju pisaraid ja sain ikka veel loa, pidades kardioloogi pidevat järelevalvet. Nii et kaks kuud hiljem tulin registreeruma südame perinataalse keskusega, mis nõustus mind juhtima.

Loomulikult oli raseduse üle otsustamine väga hirmutav, eriti pärast arstide ebamäärast prognoosi - minu aordas on endiselt allkriitilisel tasemel. Loodan, et see jääb alles - vaid mõne millimeetri kriitiliseks. Lootust infundeeris günekoloog, kes veetis poole oma elu sidekoe düsplaasia uurimisel. Pärast temaga rääkimist mõistsin, et kui ma ei püüa last oma tahte vastu kanda, kahetsen kogu oma elu. Kuskil sügavale sisenesin ma riskiga ja ei kahetse.

Rasedus läks suureks ja tütar sündis mõnda aega enne kavandatud keisrilõiget. Arstid kartsid kohutavalt, et aortas "jerk" maksimaalsetest koormustest ja ma sureksin otse rasedus- ja sünnitushaiglas, kus ma olin kõige raskem naine naistel. Mu tütar on minu võidu ja me kutsusime teda Victoria. "Nukuteatri" tõttu kuulsin, et minu ja tegutsevate arstide vaheline ekraan näitas, et sünnitusarst korduvalt assistentidele kordab: "Ärge rebige kangast, ärge rebige kangast!" - aga ma olin selleks hetkeks valmis, kui laps oli hea. Operatsioon kestis kaks korda kauem kui tavaliselt, arst oli niiske, justkui oleks tema peale valatud vett. Ma läksin paar korda peaaegu teadvuse kaotama, anestesioloog tõi mulle meelte juurde ja siis juba intensiivravi käigus sain teada, et ma olin kaotanud peaaegu ühe liitri verd. Minu südame-veresoonkonna süsteem jääb samaks, see on sama, mis enne rasedust.

Vaadates tagasi oma noori, saan aru, et mul oli nii palju õnne. Jah, ma ei jäänud suurele kasvule, hambal olevale plaadile, ühele õlale üle teise - loomulikult seisin ma rahvahulgast välja, vanematel ja pisaratel vannitoas oli naeruväärne. Aga see oli nii paljude puhul, näiteks teismeliste elus. Rääkides raskemate Marfani sündroomiga laste emadega, mõistsin, et mu elu võib olla palju raskem.

Ma ise hoidsin oma optimismi terades - samal ajal olen ma innukas paranoiline, mis on tavaliselt omane Marfani sündroomiga inimestele. Internetis on palju artikleid ja teavet, kus on väga lihtne segadust saada ja ennast veelgi tugevamalt tuua. Spetsialistid, kes probleemi mõistavad, üksused. On rühmi ja foorumeid, kus inimesed kirjeldavad oma sümptomeid, jagavad kogemusi ja kogevad isegi ennast ja teisi diagnoose; paljud on probleemi hästi uurinud ja annavad selle valdkonna arstidele tõenäosust. Kuid enamus kirjutab paratamatusest, moraalsest ja füüsilisest valust, ellujäämisest - sellepärast ma ei istu nendes gruppides, ma ei taha ennast tundeid veelgi sügavamalt juhtida. Muidugi, ma mõistan oma perspektiive, kuid ma otsin alati ümbritsevas maailmas positiivseid asju, püüan mitte probleemide lahendamiseks - muidu on kasvavast paanikast äärmiselt raske välja tulla. Loomulikult ei ole vaja teie diagnoosile silma kinni pidada, nagu see ei oleks - see on ja see on väga ohtlik, kuid see ei ole häbimärgistus, mitte lause.

Ainult lähimad inimesed teavad minu iseärasustest ja paljud inimesed keskkonnast esitavad küsimusi teise lapse kohta. Aga ma ei saa sellest sammust otsustada, lihtsalt ei ole mul õigust. Isegi enne minu tütre sündi võtsin ma tema ja tema ees tohutu vastutuse. Võib-olla peame tegelema südameoperatsiooniga ja ma olen väga hirmul. Aastate jooksul on minu keha üha enam tundnud, arstide külastuste arv kasvab igal aastal - kuid see ei ole põhjus, miks istuda ja ülejäänud päevi lugeda. See võib olla minu jaoks väga raske. Mõtted minu tütre, kes on juba kaks aastat vana, saatusest ja tema enda elu pikkusest, mõnikord ei ole meil lubatud nädalat magada, kuid ma teen kõik võimaliku, et minimeerida sündroomi ilminguid - sest kui ma annan sisse, ei ole see parem. Sa pead elama oma elu, mitte elama.

Fotod:spacedrone808 - stock.adobe.com (1, 2, 3)